İzmir Biyotıp ve Genom Merkezinde 2,5 yılda 70 ender hastalık belirlendi

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Türkiye‘nin sıhhat alanında birinci tematik araştırma merkezi olarak kurulan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezinde (İBG) yaklaşık 2,5 yıl evvel tanısız ve ender hastalıkların belirlenmesi için başlatılan RareBoost Az Hastalıklar Araştırma Projesi kapsamında 70 hastaya teşhis konuldu.

Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının takviyesiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde 2018 yılında kurulan İBG’de, hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknoloji ve eserler geliştirilmeye devam ediyor.

Merkezde Avrupa Birliği dayanağıyla 2,5 yıldır yürütülen RareBoost Ender Hastalıklar Araştırma Projesi’yle, tanısız ve az hastalıkların belirlenmesinde kıymetli uzaklıklar katediliyor.

Proje kapsamında Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle işbirliği yapan merkez, ender hastalığı bulunan bireylerin ve ailelerinin kan örneklerini ve bulgularını biyobankaya kaydediyor ve incelemeler yürütüyor.

Çalışmalar kapsamında ileri tetkikler ve kıymetlendirme sonucu 70 hastanın tanısı konularak tedavisine başlandı.

“Tedavi hatta ilaç bulunmaya gidecek bir süreç”

Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, AA muhabirine, ender hastalıkların toplumda milyonda bir sıklıkla, çoğunluğunun ise çocukluk çağlarında görüldüğünü söyledi.

Çalışmaların hasta ve ailesini kapsayacak halde hassasiyetle yapıldığını anlatan Özbek, şunları kaydetti:

“Merkezdeki uzman araştırmacıların 20 adediyle bir ortaya geldik, az ve tanısız hastalıklar platformu oluşturduk. Gayemiz herkesin uzman olduğu alandaki tanısı ve tahlilsiz hastalara tahlil sağlamak. Teşhis konulacak, tedavi hatta ilaç bulunmaya gidecek bir süreç. Şimdiye kadar 360 aile merkezin biyobankasına girdi. Bunların 150’ye yakınının tahlillerini baştan yaptık. Kimisine proje kapsamında daha ileri çalışmaları yaptık. Bunların 70’ini çözdük, teşhis koyabildik. 25 yıldır teşhis konamayandan 1 yıla kadar olanlar var. Ortalama 8 yıldır bu hastaların tanısı konulmamıştı. Kalan kısmı için yurt dışıyla işbirliği yapıyoruz ya da eski dataların üzerinden geçip baştan tahlilleri yapıyoruz.”

Özbek, doktorların teşhis konulduktan sonra tedaviye başlayabildiğine dikkati çekerek, “Tanı konulması rahatlama manasına geliyor. İsmi konmamış bir durum var. İsmi konduğunda ona yönelik hayatlarını planlayabiliyorlar kendileri ya da çocukları için. Teşhis koyduğumuz hastalıklar ortasında nörolojik hastalıklar var. Bunlar beyindeki yapı bozukluklarından kaynaklanan, epilepsi ve kas hastalıkları diyebiliriz. En sık görülen hastalıklar bunlar.” dedi.

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da 70 hastanın teşhis almasının kendileri için umut verici olduğunu söyledi.

Nadir hastalıklarda teşhisin tıbbi bir tabirden ibaret olmadığını belirten Atakay, “Bir annenin kendisini suçlamayı bırakması demek. Bir babanın çaresizlik hissini bırakıp bilgiye ve umuda yönelmesi demek. Teşhis bir çocuğun sonunda görünür ve hayata katılma bahtının olması demek. Az hastalar tanıya ulaşana kadar yıllarca süren bir belirsizlik ve ümitsizlikle yaşıyor. Sayısız hastane ziyaretleri, tekrarlayan testler ve bazen de yanlış teşhislerle gelen tükenmişlik duygusu oluşuyor. Bu nedenle tanısız hastalıklara teşhis konması aileler için yesyeni bir başlangıç manasına geliyor.” diye konuştu.